VARIANT renforce sa plateforme de thérapie génique « polyvalente » avec un nouveau brevet ciblant les ciliopathies rétiniennes  

Paris, le 28 novembre 2025 – VARIANT, société française spécialisée dans les thérapies géniques pour les maladies rares de la rétine, annonce le dépôt d’un nouveau brevet protégeant l’utilisation du facteur de transcription CRX pour traiter un large spectre de ciliopathies rétiniennes en partenariat avec Retina France, le CNRS, et l’Institut Imagine (INSERM, APHP, Université Paris Cité).

Les ciliopathies comprennent notamment l’amaurose congénitale de Leber, la rétinite pigmentaire, la dystrophie cône-bâtonnet ou encore certains syndromes tels que Bardet-Biedl et Joubert. À elles seules, ces maladies rares représentent près d’un quart des dystrophies rétiniennes héréditaires encore sans traitement, un domaine où VARIANT entend ouvrir la voie à de nouvelles options thérapeutiques grâce à sa plateforme de thérapie génique. 

Un nouveau brevet portant sur l’utilisation du facteur de transcription CRX

VARIANT, aux côtés de Retina France, du CNRS et de l’Institut Imagine (INSERM, APHP, Université Paris Cité), étend la portée de son produit VAR-002 avec un brevet protégeant l’utilisation du facteur de transcription CRX dans le traitement des ciliopathies rétiniennes, un ensemble de maladies génétiques rares affectant la structure et la fonction des cils des photorécepteurs.

Ce brevet repose sur une approche innovante visant à restaurer l’expression coordonnée des gènes essentiels à la phototransduction et à l’intégrité du cil rétinien, indépendamment du gène initialement muté. En exploitant le rôle central de CRX comme chef d’orchestre du programme génétique des photorécepteurs, cette stratégie ouvre la voie à des applications thérapeutiques capables de cibler plusieurs formes de dystrophies rétiniennes aujourd’hui sans traitement.

Ce brevet est le fruit des résultats obtenus dans les études précliniques menées sur des modèles animaux reproduisant différentes ciliopathies : une étude sur les modèles CEP290, conduite au Centre d’Etudes et de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie (CERTO – Retina France), hébergé au sein de l’Institut des neurosciences Paris-Saclay (NeuroPSI – CNRS/Université Paris-Saclay), qui a confirmé la durabilité et la sécurité de l’expression de CRX dans les cellules photoréceptrices et, une étude pilote menée par l’Institut Imagine sur des modèles NPHP1, démontrant une restauration fonctionnelle partielle de la rétine et une amélioration significative des marqueurs morphologiques.

Ces travaux consolident la pertinence de l’approche CRX comme thérapie génique « multi-cible » dans les ciliopathies rétiniennes, renforçant la position de VARIANT parmi les pionniers européens de la médecine génétique oculaire.

À PROPOS de VAR-002

VAR-002 est une thérapie génique de nouvelle génération développée par VARIANT pour traiter les dystrophies rétiniennes héréditaires, qu’elles soient dues ou non à une mutation identifiée. Ce traitement repose sur le facteur de transcription CRX, probablement le plus puissant des régulateurs naturels du programme génétique des photorécepteurs — ces cellules clés de la vision que sont les cônes et les bâtonnets.

Contrairement aux approches classiques qui remplacent un gène défectueux par une copie saine, VAR-002 agit en réactivant les réseaux de gènes gouvernés par CRX afin de restaurer la fonction visuelle. En délivrant CRX directement dans les photorécepteurs via un vecteur viral adéno-associé (rAAV) spécifiquement actif dans ces cellules, VAR-002 stimule la survie neuronale, compense la perte de fonction partielle des protéines altérées et relance la différenciation de cônes dormants. Cette stratégie dite gène-agnostique permet d’agir à la fois sur les maladies liées à CRX et sur de nombreuses autres dystrophies, notamment celles impliquant CEP290, NPHP1 ou ABCA4, offrant ainsi une solution transversale à des pathologies jusqu’ici sans traitement.

À PROPOS de VARIANT

VARIANT est une société de biotechnologie française spécialisée dans le développement de solutions innovantes de thérapie génique pour les maladies rétiniennes héréditaires. La société concentre ses efforts sur l’exploitation des facteurs de transcription rétiniens pour restaurer la fonction des photorécepteurs dans les dystrophies rétiniennes sévères.

VARIANT prépare actuellement la phase réglementaire préclinique de son candidat principal VAR002, avec le lancement d’une étude de toxicologie prévue en 2026, étape clé avant l’entrée en clinique. Deux essais cliniques de phase I/II sont d’ores et déjà en préparation : le premier, mené en collaboration avec le Centre des Maladies Oculaires Rares de l’Université de Campanie Luigi Vanvitelli à Naples, portera sur les dystrophies rétiniennes héréditaires dues à des mutations du gène CRX et le second, conduit avec le service d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker – Enfants Malades (AP-HP) à Paris, visera les ciliopathies rétiniennes, un ensemble de maladies rares sans traitement disponible.

À PROPOS de l’Institut Imagine

Premier centre européen de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques, l’Institut Imagine rassemble près de 1 000 personnes sur le site de l’Hôpital Necker – Enfants Malades (AP-HP) à Paris. Avec 31 centres de référence maladies rares affiliés, l’institut héberge sous un seul et même toit patients, familles, médecins, et chercheurs, pour accélérer la recherche sur les maladies génétiques, première cause de mortalité infantile en France.

À PROPOS du CNRS

Acteur majeur de la recherche fondamentale à l’échelle mondiale, le Centre national de la recherche scientifique (CNRS) est le seul organisme français actif dans tous les domaines scientifiques. Sa position singulière de multi-spécialiste lui permet d’associer les différentes disciplines scientifiques pour éclairer et appréhender les défis du monde contemporain, en lien avec les acteurs publics et socio-économiques. Ensemble, les sciences se mettent au service d’un progrès durable qui bénéficie à toute la société.

À PROPOS du CERTO

Le CERTO est un laboratoire privé de l’association Retina France, intégré à l’Institut des neurosciences Paris-Saclay (NeuroPSI – CNRS/Université Paris-Saclay). Outre ses projets de recherche internes, le CERTO développe des partenariats de recherche avec des laboratoires académiques et des sociétés de biotechnologie.

À PROPOS de Retina France

Créée en 1984, Retina France est une association à but non lucratif. Elle est reconnue d’utilité publique depuis le 6 novembre 1998. Ses objectifs sont de : 1) Regrouper les personnes concernées par les maladies de la vue afin de les informer, leur apporter assistance sociale et humanitaire. 2) Aider les familles et les malades à surmonter les difficultés liées à leur handicap. 3) Promouvoir, encourager, faciliter la Recherche thérapeutique. 4) Entreprendre, d’une façon générale, par tous moyens, toutes actions susceptibles d’informer et d’intéresser le public et les malades sur les buts de l’Association, les résultats obtenus par elle et par les travaux des chercheurs et des scientifiques